Je lichaam bevat duizenden genen, die coderen voor duizenden verschillende eiwitten. Elk eiwit, dat bestaat uit een reeks aminozuren, draagt bij aan de structuur of functie van uw cellen door uw metabolisme te ondersteunen, cellulaire communicatie te bevorderen en de vorm en structuur van uw cellen te ondersteunen. Elk van uw eiwitten heeft een primaire structuur, wat belangrijk is voor hoe het eiwit functioneert.
Eiwitstructuur
De eiwitstructuur is ingedeeld in vier niveaus: primair, secundair, tertiair en quarternair. De primaire structuur van eiwitten verwijst naar de sequentie van aminozuren die een eiwitketen of polypeptide vormen. Elk eiwit heeft een unieke primaire structuur die verschilt in zowel de volgorde van aminozuren in het polypeptide als het totale aantal aminozuren waaruit het eiwitmolecuul bestaat. De secundaire en tertiaire structuren verwijzen naar de manier waarop het polypeptide wordt gedraaid en in een driedimensionale vorm wordt gebogen om een functioneel eiwit te maken. Quaternaire structuur verwijst naar de manier waarop twee of meer polypeptiden interageren om een functioneel eiwit te vormen. Elk eiwit in uw lichaam heeft een primaire, secundaire en tertiaire structuur, maar slechts enkele eiwitten hebben een quaternaire structuur.
Hemoglobine
Een voorbeeld van een eiwit met een primaire structuur is hemoglobine. Dit eiwit, gevonden op je rode bloedcellen, helpt de weefsels in je lichaam te voorzien van een constante toevoer van zuurstof. De primaire structuur van hemoglobine is belangrijk omdat een verandering in slechts één aminozuur de functie van hemoglobine kan verstoren. Een enkele verandering van aminozuren in de primaire structuur van hemoglobine kan bijvoorbeeld sikkelcelanemie veroorzaken, een bloedaandoening die wordt gekenmerkt door disfunctionele, sikkelvormige rode bloedcellen.
hexosaminidase
Een ander eiwit met een belangrijke primaire structuur is hexosaminidase, een eiwit dat bijdraagt aan de functie van cellulaire compartimenten die lysozymen worden genoemd. Het handhaven van de lysozymfunctie is belangrijk voor uw gezondheid, omdat deze compartimenten uw cellen helpen zich te ontdoen van moleculen die anders de cel zouden kunnen beschadigen. Een mutatie in de primaire structuur van hexosaminidase kan de lysozymfunctie in de hersenen verstoren, wat leidt tot de fatale ziekte van Tay-Sachs. Als gevolg hiervan ondergaan baby's vaak genetisch onderzoek op hexosaminidase-mutaties, om te helpen bij een vroege diagnose van de ziekte.
dystrofine
Dystrofine is een ander eiwit met een primaire structuur. De aanwezigheid van dystrofine draagt bij tot het functioneren van spieren en het eiwit helpt de structuur van uw spiervezels te behouden. Genetische mutaties die de primaire structuur van dystrofine veranderen - zoals de vervanging van het ene aminozuur door een ander, of deleties van aminozuren - kunnen uw spiervezels beschadigen, wat leidt tot ziekten zoals Duchenne spierdystrofie.
