De vervanging van valine door glutaminezuur

Inhoudsopgave:

Anonim

Valine en glutaminezuur zijn aminozuren met zeer verschillende structuren en eigenschappen. Ze zijn allebei bouwstenen van eiwit en soms kunnen mutaties in je DNA de ene door de andere vervangen. Dit kan mogelijk leiden tot ernstige aandoeningen, waarvan de meest bekende sikkelcelanemie wordt genoemd.

DNA-mutaties leiden tot substituties.

Valine en glutaminezuur

Aminozuren hebben tot op zekere hoogte zeer vergelijkbare structuren, maar elk type aminozuur - er zijn 20 veel voorkomende variëteiten - heeft een unieke zijketen die zijn eigenschappen in eiwitten bepaalt. De zijketen van Valine bestaat volledig uit koolstof en waterstof, terwijl de zijketen van glutaminezuur ook zuurstof bevat en zuur is. De grote verschillen tussen valine en glutaminezuur zijketens betekenen dat ze zich heel verschillend gedragen in eiwitten.

vervanging

Vervanging van het ene aminozuur door het andere gebeurt meestal als gevolg van een mutatie in je DNA - deoxyribonucleïnezuur - het genetische materiaal dat je van je ouders ervaart en in elke celkern hebt. DNA bevat een "code" die de cellen gebruiken om eiwitten te maken; als u gemuteerd DNA van uw ouders ontvangt, bevat uw DNA verkeerde informatie en zijn de eiwitten die u uit dat gedeelte van het DNA maakt, defect, legt Dr. Lauralee Sherwood uit in haar boek 'Human Physiology'.

potentieel

Sommige substituties in eiwitten maken niet veel uit in termen van functie - dit is waarschijnlijk het geval wanneer een aminozuur wordt vervangen door een zeer vergelijkbare - maar de vervanging van valine door glutaminezuur is zeer ernstig, vanwege hun zeer verschillende eigenschappen. Eiwitten worden in een driedimensionale vorm gehouden waardoor ze kunnen functioneren op basis van interacties tussen aminozuren. Glutaminezuur heeft een negatieve lading waardoor het aan positief geladen aminozuren blijft kleven en de vorm van het eiwit behoudt. Valine kan niet vasthouden aan positief geladen aminozuren, dus een eiwit met deze substitutie zal niet correct worden gevormd.

Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie wordt veroorzaakt door de vervanging van valine door glutaminezuur. Chemicus Linus Pauling bepaalde eerst dat het het gevolg was van een mutatie in het hemoglobine-eiwit. Hemoglobine vervoert zuurstof van uw longen naar uw weefsels; als er een mutatie in het DNA is die codeert voor het eiwit, kan het zuurstof niet zo effectief vervoeren en resulteren in misvormde rode bloedcellen, legt Drs uit. Reginald Garrett en Charles Grisham in hun boek "Biochemistry."

De vervanging van valine door glutaminezuur