De aandoening die snelle spiergroei veroorzaakt, treedt op bij mensen met myostatine-gerelateerde spierhypertrofie, een zeldzame genetische aandoening die lichaamsvet vermindert en de spiermassa van het lichaam kan verdubbelen. De aandoening, die ook bekend staat als spierhypertrofiesyndroom, kan ook verhoogde spierkracht veroorzaken.
myostatine
Myostatine-gerelateerde spierhypertrofie is het gevolg van een tekort aan het MSTN-gen. Het MSTN-gen helpt het lichaam het eiwit myostatine te maken, dat deel uitmaakt van een groep eiwitten die het lichaam helpt bij het regelen van de ontwikkeling en groei van weefsels. Myostatine, dat actief is in de skeletspieren die beweging mogelijk maken, controleert en beperkt normaal de spiergroei. Mutaties van het MSTN-gen veroorzaken dat de lichaamscellen weinig of geen myostatine aanmaken, wat resulteert in te veel spiergroei.
MSTN Gene
Het MSTN-gen en het myostatine-eiwit werden in 1997 ontdekt door wetenschappers van de Johns Hopkins University, die ontdekten dat wanneer het gen was uitgeschakeld, ze in staat waren supermuizen te maken met een abnormaal grote spiermassa. Onderzoekers blijven studies en klinische proeven uitvoeren om nieuwe toepassingen voor het gen te testen, waaronder myostatinblokkers voor mensen met degeneratieve spierziekten, zoals spierdystrofie.
voorval
De frequentie waarmee myostatine-gerelateerde spierhypertrofie optreedt is onbekend, volgens de National Institutes of Health. Baby's erven een MSTN-gen van elke ouder. Een mutatie in beide MSTN-genkopieën veroorzaakt een significante toename van spieren en kracht. Een mutatie in één MSTN-genkopie resulteert in een beperktere toename van spiermassa. Elke broer of zus van een persoon die de aandoening heeft, heeft het potentieel om de aandoening te erven.
Diagnose en behandeling
Artsen testen op myostatine-gerelateerde spierhypertrofie door de omvang van de skeletspier te meten door middel van echografie, MRI en andere tests. Artsen gebruiken een remklauw om de dikte van het vetkussen te meten. Onderzoekers voeren moleculair genetische tests uit voor het MSTN-gen. Artsen raden genetische counseling aan om gezinnen te helpen het overervingspatroon te begrijpen en wat de kans is dat broers en zussen de aandoening zullen erven. Geen bekende medische problemen worden veroorzaakt door de aandoening, en mensen met de aandoening hebben een normale intellectuele ontwikkeling, volgens de National Institutes of Health.
